Por primera vez, los científicos han logrado ‘editar’ el ADN dentro de un paciente vivo

Los científicos han logrado editar el ADN dentro de un paciente vivo por primera vez, y parece que estamos en un nuevo hito en la historia de la ciencia.

Un grupo de investigadores de Hospital de niños UCSF Benioff  en Oakland ha probado un nuevo tratamiento que consiste en modificar el genoma humano de un paciente, esto con la intención de curar un trastorno genético.

Durante varios años, los científicos han trabajado en varios niveles en la terapia génica, donde buscaron modificar genes en un laboratorio antes de volver a incorporarlos a un ser humano.

En este caso, estamos hablando de una modificación de este tipo que tiene lugar dentro del cuerpo del paciente y no en un laboratorio.

De ahí su relevancia, ya que esto podría cambiar para siempre el tratamiento genético de dolencias que hasta ahora eran incurables.

¿Doctores del futuro, jugando a ‘Dios’?

Los científicos se refieren a la herramienta de edición de genes como tijeras moleculares. Crédito de la imagen: Shutterstock

Brian Madeux, de 44 años, se ha convertido en parte de la historia, ya que es el primer paciente en recibir un tipo de medicamento intravenoso, que contiene miles de millones de copias de un gen corrector que está vinculado a una herramienta genética que puede modificar su ADN.

Esta herramienta se conoce como nucleasas del dedo de cinc y es la sucesora de CRISPR. Su trabajo es básicamente cortar el ADN en el lugar correcto, como si se tratara de una “tijera molecular“, eliminar el gen responsable de la afección e insertar el gen corrector. Las instrucciones para todo este complejo procedimiento están codificadas en un virus que fue modificado para apuntar al hígado del paciente.

El paciente sufre de un raro trastorno genético llamado Síndrome de Hunter, que es causado por una enzima faltante o que no funciona bien.

Esto hace que el cuerpo no pueda descomponer ciertos carbohidratos, lo que provoca que se acumulen y causen daños, como aumento del tamaño de la cabeza y el hígado, pérdida de la audición, rigidez de las articulaciones, dificultad para respirar e incluso problemas mentales.

Desafortunadamente, hoy no existe cura y su tratamiento consiste en terapias enzimáticas todas las semanas.

La mayoría de los pacientes con Síndrome de Hunter mueren entre 10 y 20 años, por lo que el caso de Madeux es una de esas raras excepciones.

Por lo tanto, decidió aceptar este tratamiento experimental sabiendo que hay muchas cosas que podrían salir mal.

Madeux dice que vale la pena darle una oportunidad a pesar de los riesgos, ya que esto podría cambiar las vidas de millones de personas, especialmente niños, que son los más afectados por este tipo de enfermedad.

Tiempo de esperar

Los científicos dicen que lo siguiente es esperar al menos tres meses, que es cuando obtendrán los resultados de la modificación genética y sabrán si se hizo correctamente y si hay daño colateral.

En caso de que el tratamiento sea exitoso, el equipo de científicos extenderá sus exámenes a nuevos pacientes adultos para continuar mejorando la técnica, con el objetivo de comenzar el tratamiento en niños en el futuro cercano.


Fuente: Un humano ha sido inyectado con herramientas de edición genética para curar su enfermedad incapacitante. Esto es lo que necesita saber

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